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Medizinisches Diagnostik- und Servicezentrum


Glucose 6 Phosphat Dehydrogenasemangel

ANFORDERUNGSKÜRZEL:
LABORINTERNE FUNKTIONSGRUPPE: Hämatologie
LABORPROFILE:
- Autoimmundiagnostik
- Autoimmundiagnostik - Autoimmungastritis
- Blutgase
- Eisenstoffwechsel
- Eisenstoffwechsel speziell
- Elektrolyte
- Elektrolyte speziell
- Entzündung
- Fettstoffwechsel
- Gerinnung
- Gerinnung speziell
- Glucosestoffwechsel
- Glucosestoffwechsel speziell
- Hämatologie
- Harn
- Harn - Sammelharn mit Essigsäure
- Harn - Sammelharn mit HCL
- Harn - Sammelharn ohne Zusatz
- Harn - Spontanharn/Chemie
- Herz
- Herz speziell
- Hormone
- Hormone - Sexualhormone
- Hormone - Sonstige Hormone
- Infektionsdiagnostik
- Infektionsdiagnostik - Blöcke
- Infektionsdiagnostik - Hepatitis/HIV
- Infektionsdiagnostik - sonstige Infektionen
- Infektionsdiagnostik - Virusblock Parotitis
- Knochenstoffwechsel
- Knochenstoffwechsel speziell
- Leber
- Leber speziell
- Medikamente (TDM) Toxikologie
- Mikrobiologie
- Molekulardiagnostik
- Molekulardiagnostik Hämatoonkologie
- Nebennierenrinde
- Neurologie Abklärung
- Neurologie Abklärung - Muskel
- Neurologie Abklärung - Myasthenie
- Neurologie Abklärung - Neuronale Autoimmunenzephalitis
- Niere
- Niere speziell
- Pancreas
- Proteindiagnostik
- Punktat
- Punktat - Liquorpunktion
- Schilddrüse
- Schilddrüse speziell
- Sonstiges
- Stuhl
- Tumormarker
- Tumormarker global
- Tumormarker speziell
- Vitamine/Spurenelemente
NOTFALLPARAMETER:
ALLGEMEIN:
Enzymdefekte der Erythrozyten gehören zum Spektrum differentialdiagnostischer Erwägungen bei angeborenen, hämolytischen Anämien. Von klinischer Bedeutung sind insbesondere Enzymdefekte des Kohlenhydratstoffwechsels. An erster Stelle ist indiesem Zusammenhang der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel zu nennen. Vererbung X-chromosomal. Besonders häufig im Mittelmeerraum hämolytische Krisen imZusammenhang mit Einnahme bestimmter Nahrungsmittel oder Medikamente, oder bei Infektionen. Hierorts weniger von Bedeutung ist der Pyruvatkinase-Mangel (selten, afrikanischer Kontinent und Nordeuropa).
INDIKATION:
Differentialdiagnostische Abklärung hämolytischer Anämien (wenn die Ursache nach einer gründlichen hämatologischen Vordiagnostik unklar geblieben ist).
MESSPARAMETER: Enzymaktivität im Hämolysat.
UNTERSUCHUNGSMATERIAL:
- wird nicht zentrifugiert (Einsenden von Vollblut)
- keine besondere Behandlung
- 1 EDTA-Röhrchen GROß (lila)
DURCHFÜHRUNG:
Patient nicht nüchtern, Anforderung mittels Begleitschreiben.
LABOR:
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BEWERTUNG:
Retikulozyten weisen die höchste Enzymaktivität auf. Bei Retikulozytose (z.B. hyperregenerative hämolytische Anämie) schließt eine normale Enzymaktivität einenhereditären Enzymdefekt nicht aus, daher Enzymaktivitätsbewertung immer im Zusammenhang mit der Retikulozytenbestimmung.Erniedrigte Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Werte im Hämolysat bei Enzymmangel. Hlfreich ist die Einteilung abnormer Enzymbefunde nach folgenden Kategorien:1. sehr leichter Enzymmangel,2. mäßigerEnzymmangel,3. schwerer Enzymmangel,4. schwerster Enzymmangel.Gruppe 1 ist klinisch ohne Bedeutung. In Gruppe 2 wird eine Hämolyse nur durch oxydativen Streß ausgelöst. In Gruppe 3 treten unter oxydativer Belastung schwerste hämolytische Krisen auf. Gruppe 4 ist durch eine permanente Hämolyse gekennzeichnet.
LOINC:
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