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Medizinisches Diagnostik- und Servicezentrum


Porphyrindifferenzierung/Spontanharn

ANFORDERUNGSKÜRZEL: PORDIFF (SPKOPR+SPUROP)
LABORINTERNE FUNKTIONSGRUPPE: Porphyrinstoffwechsel
LABORPROFILE:
NOTFALLPARAMETER:
Nein (Anforderung werktags 7:00-15:00 Uhr möglich).
ALLGEMEIN:
Prinzipiell führen genetische oder toxische Enzymstörungen zu Schwachstellen imPorphyrinstoffwechsel. Es resultiert eine Akkumulation des vor dem Block liegenden Stoffwechselmetaboliten. Ausgehend von Succinyl-CoA und Glycin entsteht Delta-Aminolävulinsäure, Porphobilinogen, Uroporphyrinogen und Protoporphyrin, welches die direkte Vorstufe des Häm ist.
INDIKATION:
Akute und chronische hepatische Porphyrien (DD erythropoetische Porphyrien), bei erhöhten Werten im Rahmen der Bestimmung der Gesamtporphyrine.
MESSPARAMETER: Kopro- und Uroporphyrin-Konzentration im Harn.
UNTERSUCHUNGSMATERIAL:
- 1 spontane Morgenurinprobe (eine 24-h Sammlung des Urins kann bei beiden Urinporphyrinen wegen einer HWZ von 3-5 h nicht empfohlen werden)
DURCHFÜHRUNG:
Patient nicht nüchtern. Es ist wichtig das Probenmaterial unmittelbar nach der Probengewinnung zu stabilisieren. Bei Verwendung des geeigneten Stabilisators (erhältlich im hauseigenen Labor) ist die zufriedenstellende Transportstabilisierung bei Umgebungstemperatur und ohne Lichtschutz bis zu einer Woche möglich. Anforderung über EDV und mittels Begleitschreiben.
LABOR:
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BEWERTUNG:
Uroporphyrin im Harn: stark vermehrt bei akut intermittierender Porphyrie (akutes Stadium), bei der Porphyria variegata (akutes Stadium), bei der chronisch hepatischen Porphyrie sowie bei der kongenitalen erythropoetischen Porphyrie. Bei allen anderen Formen normale bis leicht erhöhte Werte im Urin. Koproporphyrin im Harn: stark vermehrt bei akut intermittierender Porphyrie (akutes Stadium),bei der hereditären Koproporphyrie (akut und latent), sowie bei der akuten Bleivergiftung und der kongenitalen erythropoetischen Porphyrie. Erhöhte Werte auch bei der sekundären Koproporphyrinurie (Leberschädigung, Bilirubin-Transportstörung, Medikamente, hämatologische Erkrankungen, Neoplasien, Intoxikationen, Herzinfarkt usw.).
LOINC:
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