Analysenverzeichnis
Porphyrine gesamt/Sammelharn
ANFORDERUNGSKÜRZEL:
L-GPORSH
LABORINTERNE FUNKTIONSGRUPPE:
Porphyrinstoffwechsel
LABORPROFILE:
- Harn
- Harn - Sammelharn ohne Zusatz
- Harn
- Harn - Sammelharn ohne Zusatz
NOTFALLPARAMETER:
Nein
Nein
ALLGEMEIN:
Die Biosynthese des Häm ist ein komplexer, enzymatisch gesteuerter Stoffwechselablauf. Ausgehend von Succinyl-CoA und Glycin entsteht Delta-Aminolävulinsäure, Porphobilinogen, Uroporphyrinogen und Protoporphyrin, der direkten Vorstufe des Häm. Bei den hereditären Porphyrien (genetisch bedingte Enzymdefekte der Häm-Biosynthese) unterscheidet man erythropoetische Formen von hepatischen. Außerdem hemmt Blei (z.B. im Rahmen einer Bleivergiftung) mehrere Enzyme der Hämsynthese. Sekundäre Porphyrinopathien (klinisch asymptomatisch) manifestieren sich als sekundäre Koproporphyrinurien (assoziiert mit Leberschäden, Tumoren, Hyperbilirubinämien) oder als sekundäre Protoporphyrinämien (Blutbildungsstörungen, Vitamin B6-Mangel, Alkoholabusus).
Die Biosynthese des Häm ist ein komplexer, enzymatisch gesteuerter Stoffwechselablauf. Ausgehend von Succinyl-CoA und Glycin entsteht Delta-Aminolävulinsäure, Porphobilinogen, Uroporphyrinogen und Protoporphyrin, der direkten Vorstufe des Häm. Bei den hereditären Porphyrien (genetisch bedingte Enzymdefekte der Häm-Biosynthese) unterscheidet man erythropoetische Formen von hepatischen. Außerdem hemmt Blei (z.B. im Rahmen einer Bleivergiftung) mehrere Enzyme der Hämsynthese. Sekundäre Porphyrinopathien (klinisch asymptomatisch) manifestieren sich als sekundäre Koproporphyrinurien (assoziiert mit Leberschäden, Tumoren, Hyperbilirubinämien) oder als sekundäre Protoporphyrinämien (Blutbildungsstörungen, Vitamin B6-Mangel, Alkoholabusus).
INDIKATION:
Suchtest bei V.a. Bestehen einer Porphyrie (akute und chronische hepatische Porphyrien, erythropoetische Porphyrien), Prophyrinopathien bei Bleivergiftung und anderen Schwermetallintoxikationen, chronischer Leberschädigung, hämatologischenKrankheiten, suspekte neurologische Störungen.
Suchtest bei V.a. Bestehen einer Porphyrie (akute und chronische hepatische Porphyrien, erythropoetische Porphyrien), Prophyrinopathien bei Bleivergiftung und anderen Schwermetallintoxikationen, chronischer Leberschädigung, hämatologischenKrankheiten, suspekte neurologische Störungen.
MESSPARAMETER:
Gesamtmenge der Porphyrine im 24 h-Harn.
UNTERSUCHUNGSMATERIAL:
- keine besondere Behandlung
- 24 h-Sammelharn
- keine besondere Behandlung
- 24 h-Sammelharn
DURCHFÜHRUNG:
Patient nicht nüchtern, Anforderung über EDV (hier Urinvolumen in ml und Sammelzeit in Stunden eingeben), Sammeln des Harns lichtgeschützt, kein Stabilisatorzusatz notwendig.
Patient nicht nüchtern, Anforderung über EDV (hier Urinvolumen in ml und Sammelzeit in Stunden eingeben), Sammeln des Harns lichtgeschützt, kein Stabilisatorzusatz notwendig.
LABOR:
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BEWERTUNG:
Normale Werte schließen ein akutes Stadium einer hepatischen Porphyrie aus, allerdings kann eine hereditäre Porphyrie in der Latenzphase (insbesondere bei chronischen Formen) nicht ausgeschlossen werden. Daher sind bei entsprechendem Verdacht wiederholte Bestimmungen und eventuell weiterführende Untersuchungen (DALS, Porphobilinogen, Porphyrindifferenzierung im Harn) notwendig. Auch bei erythropoetischen Formen können normale Werte beobachtet werden. Erhöhte Werte bei akutenund chronischen hepatischen Porphyrien sowie bei erythropoetischen Porphyrien. Differentialdiagnostisch ist bei erhöhten Werten auch an eine Bleivergiftung oder sekundäre (asymptomatische) Porphyrinopathien zu denken.
Normale Werte schließen ein akutes Stadium einer hepatischen Porphyrie aus, allerdings kann eine hereditäre Porphyrie in der Latenzphase (insbesondere bei chronischen Formen) nicht ausgeschlossen werden. Daher sind bei entsprechendem Verdacht wiederholte Bestimmungen und eventuell weiterführende Untersuchungen (DALS, Porphobilinogen, Porphyrindifferenzierung im Harn) notwendig. Auch bei erythropoetischen Formen können normale Werte beobachtet werden. Erhöhte Werte bei akutenund chronischen hepatischen Porphyrien sowie bei erythropoetischen Porphyrien. Differentialdiagnostisch ist bei erhöhten Werten auch an eine Bleivergiftung oder sekundäre (asymptomatische) Porphyrinopathien zu denken.
LOINC:
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