Analysenverzeichnis
Hämochromatose PCR
ANFORDERUNGSKÜRZEL:
L-HAECR
LABORINTERNE FUNKTIONSGRUPPE:
Eisenstoffwechsel
LABORPROFILE:
- Molekulardiagnostik
- Molekulardiagnostik
NOTFALLPARAMETER:
Nein
Nein
ALLGEMEIN:
Echte Eisenüberladungszustände, kenntlich an einem erhöhten Serumferritin und einer erhöhten Transferrin-Sättigung, ggfs. histologisch an einer vermehrten Eisenablagerung im Knochenmark oder Leber, haben im wesentlichen 3 Ursachen:1. Die primäre Hämochromatose mit einer genetisch bedingt inadäquat gesteigerten Eisenresorption trotz ausreichender oder sogar vermehrter Eisenvorräte.2. Chronische Anämien, bedingt durch ineffektive Erythropoese oder Hämolyse, führen als Folge der Anämie und Hypoxie ebenfalls zu einer gesteigerten Eisenresorption und langfristig eventuell zu Eisenüberladung.3. Eisenüberladung bei chronischen Erkrankungen mit Anämie, die iatrogen durch wiederholte Bluttransfusion oder nicht indizierte Eisentherapie noch verschlimmert wird.
Echte Eisenüberladungszustände, kenntlich an einem erhöhten Serumferritin und einer erhöhten Transferrin-Sättigung, ggfs. histologisch an einer vermehrten Eisenablagerung im Knochenmark oder Leber, haben im wesentlichen 3 Ursachen:1. Die primäre Hämochromatose mit einer genetisch bedingt inadäquat gesteigerten Eisenresorption trotz ausreichender oder sogar vermehrter Eisenvorräte.2. Chronische Anämien, bedingt durch ineffektive Erythropoese oder Hämolyse, führen als Folge der Anämie und Hypoxie ebenfalls zu einer gesteigerten Eisenresorption und langfristig eventuell zu Eisenüberladung.3. Eisenüberladung bei chronischen Erkrankungen mit Anämie, die iatrogen durch wiederholte Bluttransfusion oder nicht indizierte Eisentherapie noch verschlimmert wird.
INDIKATION:
V.a. Hämochromatose/Siderose, Leberzirrhose bei Eisenüberladung.
V.a. Hämochromatose/Siderose, Leberzirrhose bei Eisenüberladung.
MESSPARAMETER:
Nachweis folgender HFE-Polymorphismen: Cys282Tyr, His63Asp und Ser65Cys.
UNTERSUCHUNGSMATERIAL:
- keine besondere Behandlung
- 1 EDTA-Röhrchen (lila)
- keine besondere Behandlung
- 1 EDTA-Röhrchen (lila)
DURCHFÜHRUNG:
Patient nicht nüchtern, Anforderung über EDV und mittels Begleitschein, WICHTIG: Einverständniserklärung unterschreiben lassen und diese mit dem Blutröhrchen ins Labor bringen. Die Einverstäniserklärung ist unter Informationen, Formulare zu finden.
Patient nicht nüchtern, Anforderung über EDV und mittels Begleitschein, WICHTIG: Einverständniserklärung unterschreiben lassen und diese mit dem Blutröhrchen ins Labor bringen. Die Einverstäniserklärung ist unter Informationen, Formulare zu finden.
LABOR:
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BEWERTUNG:
Das HFE-Protein wird auf vielen Zellen exprimiert und stellt einen Affinitäts-Komplex für Transferrin dar. Für die Diagnosesicherung einer primären Hämochromatose kann ein Defekt im HFE-Gen molekularbiologisch nachgewiesen werden. Während die Mutation Cys282Tyr die Struktur des HFE-Proteins verändert und dadurch die Funktion beeinträchtigen kann, sind die Mutationen His63Asp und Ser65Cys weniger von Bedeutung. Homozygote Träger der Cys282Tyr-Mutation und die biochemische Evidenz für eine Eisenüberladung macht die Diagnose einer primären Hämochromatose sicher, obschon einige Patienten mit genetisch bedingter Eisenüberladung keine derartige Mutation aufweisen. Andererseits hat ein bestimmter Anteil an Personen mit der Cys282Tyr-Mutation keine Eisenüberladung. Die Mutation His63Asp hat möglicherweise Bedeutung bei Patienten mit heterozygotem Cys282Tyr-Polymorphismus als zusätzliche Veränderung, die dann auch bei diesen Patienten eine genetische Eisenüberladung bewirken kann.
Das HFE-Protein wird auf vielen Zellen exprimiert und stellt einen Affinitäts-Komplex für Transferrin dar. Für die Diagnosesicherung einer primären Hämochromatose kann ein Defekt im HFE-Gen molekularbiologisch nachgewiesen werden. Während die Mutation Cys282Tyr die Struktur des HFE-Proteins verändert und dadurch die Funktion beeinträchtigen kann, sind die Mutationen His63Asp und Ser65Cys weniger von Bedeutung. Homozygote Träger der Cys282Tyr-Mutation und die biochemische Evidenz für eine Eisenüberladung macht die Diagnose einer primären Hämochromatose sicher, obschon einige Patienten mit genetisch bedingter Eisenüberladung keine derartige Mutation aufweisen. Andererseits hat ein bestimmter Anteil an Personen mit der Cys282Tyr-Mutation keine Eisenüberladung. Die Mutation His63Asp hat möglicherweise Bedeutung bei Patienten mit heterozygotem Cys282Tyr-Polymorphismus als zusätzliche Veränderung, die dann auch bei diesen Patienten eine genetische Eisenüberladung bewirken kann.
LOINC:
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