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Medizinisches Diagnostik- und Servicezentrum


Porphobilinogen/Spontanharn

ANFORDERUNGSKÜRZEL: SPPORP
LABORINTERNE FUNKTIONSGRUPPE: Porphyrinstoffwechsel
LABORPROFILE:
NOTFALLPARAMETER:
Nein (Anforderung werktags 7:00-15:00 Uhr möglich).
ALLGEMEIN:
Prinzipiell führen genetische oder toxische Enzymstörungen zu Schwachstellen im Porphyrinstoffwechsel. Es resultiert eine Akkumulation des vor dem Block liegenden Stoffwechselmetaboliten. Ausgehend von Succinyl-CoA und Glycin entsteht Delta-Aminolävulinsäure, Porphobilinogen, Uroporphyrinogen und Protoporphyrin, welches die direkte Vorstufe des Häm ist.
INDIKATION:
Akute und chronische hepatische Porphyrien (DD erythropoetische Porphyrien), bei erhöhten Werten im Rahmen der Bestimmung der Gesamtporphyrine.
MESSPARAMETER: Porphobilinogen-Konzentration im Harn.
UNTERSUCHUNGSMATERIAL:
- 1 spontane Morgenurinprobe (eine 24-h Sammlung des Urins kann bei Porphobilinogen wegen einer HWZ von < 1 h nicht empfohlen werden)
DURCHFÜHRUNG:
Patient nicht nüchtern. Es ist wichtig das Probenmaterial unmittelbar nach der Probengewinnung zu stabilisieren. Bei Verwendung des geeigneten Stabilisators (erhältlich im hauseigenen Labor) ist die zufriedenstellende Transportstabilisierung bei Umgebungstemperatur und ohne Lichtschutz bis zu einer Woche möglich. Anforderung über EDV und mittels Begleitschreiben.
LABOR:
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BEWERTUNG:
Bei den akut-hepatischen Porphyrien (akut intermittierende Porphyrie, Porphyriavariegata, hereditäre Koproporphyrie) ist das Porphobilinogen in der akuten Phase regelmäßig erhöht, kann aber in der latenten normal sein. Im Gegenatz zur Delta-Aminolävulinsäure sind bei chronisch hepatischen Porphyrien und bei der sekundären Koproporphyrie regelmäßig normale Porphobilinogen-Werte im Urin meßbar. Im Falle einer akuten Bleivergiftung sind ebenfalls normale Werte zu erheben, ebenso bei den erythropoetischen Porphyrien.
LOINC:
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