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Medizinisches Diagnostik- und Servicezentrum


Porphyrin/Erythrozyten

ANFORDERUNGSKÜRZEL: PORPH
LABORINTERNE FUNKTIONSGRUPPE: Porphyrinstoffwechsel
LABORPROFILE:
- Autoimmundiagnostik
- Autoimmundiagnostik - ANCA Screen
- Autoimmundiagnostik - Autoimmundiabetes
- Autoimmundiagnostik - Autoimmungastritis
- Autoimmundiagnostik - Autoimmunhepatitis
- Autoimmundiagnostik - Gangliosid Antikörper
- Autoimmundiagnostik - Myositis
- Autoimmundiagnostik - Neuronale Autoimmunenzephalitis
- Autoimmundiagnostik - paraneoplastisches Syndrom
- Autoimmundiagnostik - Sklerodermie
- Blutgase
- Eisenstoffwechsel
- Eisenstoffwechsel speziell
- Elektrolyte
- Elektrolyte speziell
- Entzündung
- Fettstoffwechsel
- Gerinnung
- Gerinnung speziell
- Glucosestoffwechsel
- Glucosestoffwechsel speziell
- Hämatologie
- Hämatologie speziell
- Harn
- Harn - Sammelharn mit Essigsäure
- Harn - Sammelharn mit HCL
- Harn - Sammelharn ohne Zusatz
- Harn - Spontanharn/Chemie
- Herz
- Herz speziell
- Hormone
- Hormone - Sexualhormone
- Hormone - Sonstige Hormone
- Infektionsdiagnostik
- Infektionsdiagnostik - Blöcke
- Infektionsdiagnostik - Hepatitis/HIV
- Infektionsdiagnostik - sonstige Infektionen
- Infektionsdiagnostik - Virusblock Parotitis
- Knochenstoffwechsel
- Knochenstoffwechsel speziell
- Leber
- Leber speziell
- Medikamente (TDM) Toxikologie
- Mikrobiologie
- Molekulardiagnostik
- Molekulardiagnostik Hämatoonkologie
- Nebennierenrinde
- Neurologie Abklärung
- Neurologie Abklärung - Limbische Enzephalitis
- Neurologie Abklärung - Muskel
- Neurologie Abklärung - Myasthenie
- Neurologie Abklärung - Neuronale Autoimmunenzephalitis
- Neurologie Abklärung - PNP/Vaskulitis
- Neurologie Abklärung - Virusblock Neurotrope Viren
- Niere
- Niere speziell
- Pancreas
- Proteindiagnostik
- Punktat
- Punktat - Liquorpunktion
- Schilddrüse
- Schilddrüse speziell
- Sonstiges
- Stuhl
- Tumormarker
- Tumormarker global
- Tumormarker speziell
- Vitamine/Spurenelemente
NOTFALLPARAMETER:
Nein (Anforderung werktags 7:00-15:00 Uhr möglich).
ALLGEMEIN:
Prinzipiell führen genetische oder toxische Enzymstörungen zu Schwachstellen imPorphyrinstoffwechsel. Es resultiert eine Akkumulation des vor dem Block liegenden Stoffwechselmetaboliten. Ausgehend von Succinyl-CoA und Glycin entsteht Delta-Aminolävulinsäure, Porphobilinogen, Uroporphyrinogen und Protoporphyrin, der direkten Vorstufe des Häm.
INDIKATION:
Diagnose der erythropoetischen und erythrohepatischen Porphyrien.
MESSPARAMETER: Protoporphyrin-Konzentration im Vollblut.
UNTERSUCHUNGSMATERIAL:
- wird nicht zentrifugiert
- keine besondere Behandlung
- 1 EDTA-Röhrchen (lila)
DURCHFÜHRUNG:
Patient nicht nüchtern, Sample haltbar bis zu einer Woche in Umgebungstemperatur, kein Lichtschutz erforderlich Anforderung über EDV und mittels Begleitschreiben (Angabe des aktuellen Hämatokritwertes notwendig).
LABOR:
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BEWERTUNG:
Die Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten ist stark erhöht bei der erythrohepatischen Porphyrie und mäßig erhöht bei der kongenitalen erythropoetischen Porphyrie. Erhöhte Werte auch bei sekundärer Protoporhyrinämie: Bleivergiftung, Anämien, Thalassämie, Polyzythämie, Alkoholismus, Isoniazid-Therapie.
LOINC:
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